Annalisa Scopinaro è la Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, uno dei 37 Enti e Associazioni di Pazienti che sostengono la campagna educativa Più Unici che rari, promossa da Sanofi e Librì Progetti Educativi. A lei rivolgiamo le nostre domande sul tema delle patologie rare.
Dopo la chiacchierata con Marcello Cattani – Presidente e Amministratore Delegato del Gruppo Farmaceutico Sanofi impegnato nella ricerca e sviluppo di farmaci per i malati rari – sul tema dell’inclusione, in occasione della Giornata Mondiale del prossimo 28 febbraio torniamo ad affrontare il tema delicato e ancora poco conosciuto.
Sanofi è una delle principali realtà industriali del settore farmaceutico, che da oltre 40 anni è impegnata nella ricerca di terapie innovative che possano migliorare la qualità di vita di persone affette da malattie gravi, croniche e progressivamente invalidanti.
Dalla collaborazione tra Sanofi e Librì Progetti Educativi, è nata nel 2019 Più unici che rari, la campagna educativa nazionale per le scuole primarie (classi IV e V) e secondarie di primo grado, il cui obiettivo è raccontare il valore dell’unicità di ciascun alunno e promuovere tra i bambini e i ragazzi l’importanza dell’accoglienza e dell’inclusione nell’ambiente scolastico, partendo da quelle difficoltà e barriere che possono nascere in presenza di patologie ma non solo.
Tra i 37 Enti e Associazioni di Pazienti che sostengono la campagna educativa Più Unici che rari, troviamo UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare in rappresentanza della comunità delle persone con malattie rare in Italia; ed è alla presidente Annalisa Scopinaro che rivolgiamo le nostre domande:
Quali sono i campanelli di allarme da tenere in considerazione per una diagnosi precoce di malattia rara?
La diagnosi precoce di malattia rara è fondamentale per dare un nome alla patologia e per avere accesso alle migliori terapie possibili. I tempi di diagnosi sono ancora troppo lunghi, come dimostrato da Eurordis: siamo oltre i 4 anni di ritardo. Le diagnosi precoci si ottengono dagli screening neonatali e con la corretta interpretazione di segni e sintomi evidenziati dai pazienti. Quanto un paziente ha un quadro complesso, che non trova spiegazione nonostante gli specialisti consultati, sarebbe opportuno farsi venire un “sospetto diagnostico” e indirizzare ad uno dei centri della rete nazionale delle malattie rare.
Sempre in tema di diagnosi precoce: esistono dei test basati su sintomatologie da proporre alle famiglie?
Ad oggi esistono tecniche omiche che permettono l’individuazione di patologie anche complesse. Fondamentale è l’interpretazione dei risultati delle analisi, che deve essere fatta da esperti. In alcuni casi, come per esempio nelle neuromuscolari, il controllo del CPK può essere utile. Tutti gli esami devono però essere strettamente correlati ad una corretta anamnesi e raccolta della storia familiare per poter formulare un sospetto diagnostico attendibile.
Cosa fare in caso di test positivi (ovvero che evidenziano il sospetto di una patologia)?
Se i test evidenziano una patologia rara, va capito se si rientra nei casi di esenzione dalla spesa sanitaria e individuato il centro di competenza, che possa indirizzare verso le migliori terapie e sistematizzare il caso nel registro malattie rare.
Si è registrato, negli ultimi anni, un incremento dei casi di una qualche specifica malattia rara?
Come evidenziato nella campagna fatta da Uniamo per la Giornata Malattie Rare 2023, tutti i malati rari italiani riempirebbero un treno della metropolitana lungo 175 Km oppure 25 volte lo stadio di San Siro. Non ci sono però statistiche precise che forniscono informazioni sull’incremento di nuovi casi ogni anno. Sicuramente negli ultimi anni, gli sforzi congiunti delle Associazioni Pazienti in termini di sensibilizzazione e delle Aziende Farmaceutiche in termini di ricerca hanno permesso a tanti malati rari di trovare una diagnosi e una terapia.
